由于人们饮食习惯的改变和生活水平的提高，以及一些环境因素的影响，一些小儿内分泌疾病的发病率正日益提高，比如儿童性早熟、矮小症等，看专家怎么解读!
作者:bala
来源:医学界儿科频道
今天由唯儿诺医疗集团和美国费城儿童联合举办的“小儿内分泌高峰论坛”在上海举行，来自上海儿童医院院长于广军、上海儿童医学中心的副院长赵列宾、美国费城儿童医院教授Dr.Bassil Kublaoui等来国内外权威专家出席并发表主题演讲，围绕小儿内分泌遗传代谢病方面的主题进行学术交流。
大会现场
上海市儿童医院 于广军院长
上海儿童医学中心 赵列宾副院长
由于人们饮食习惯的改变和生活水平的提高，以及一些环境因素的影响，一些小儿内分泌疾病的发病率正日益提高，比如儿童性早熟、矮小症等，以下是三位专家针对性早熟、矮小症和MAS综合征的部分讲解内容。
GnRH激发试验是诊断CPP的金标准
上海市儿童医院内分泌科主任李嫔教授
来自上海市儿童医院内分泌科的李嫔主任在会议中详细解读了《2015年中枢性性早熟诊断与治疗共识》。性早熟是指女孩小于8周岁时出现乳房发育或小于10岁出现初潮和男孩在小于9岁时出现睾丸发育，性早熟按HPGA是否启动可分为中枢性性早熟(CPP)、外周性性早熟和不完全性性早熟(部分性性早熟)，不完全性性早熟又称为变异青春期。
李教授指出，GnRH激发试验是诊断CPP的金标准，是鉴别CPP和外周性性早熟的重要依据，但是不能单纯的依据GnRH激发试验结果进行诊断，在GnRH激发试验结果评估中要注意:由于GnRHa的激发作用比天然GnRH强数十倍，峰值在60~120 min出现，一般不推荐其在常规诊断中使用。如果用GnRHa替代，则应该有各实验室自己的药物剂量及试验数据。而性激素水平不宜作为CPP的诊断指标。
李教授最后总结道:CPP诊断宜依据患儿的起病年龄、症状、体征、实验室及影像学检查等按照临床诊断、病因诊断、鉴别诊断的步骤进行，而病因诊断尤为重要，GnRHa治疗应严格掌握指征，采用个体化治疗方案，并在治疗过程中密切关注性发育进程、生长情况及安全性检测，确保用药的有效性和安全性。
ISS:排他性诊断
上海儿童医学中心内分泌代谢科 王秀敏教授
来自上海儿童医学中心内分泌代谢科的王秀敏教授详细讲解了《儿童矮小的基因诊断--ISS引发的思考》。
2016年《英国医学期刊》指出，由于受到歧视，导致矮身材男性和肥胖女性的收入低于高个子和体态苗条的同事，而矮身材也会对儿童和成人造成一定的困扰和负担。
特发性矮身材是指身高低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的-2SD，基于骨龄延迟判断成年身高不可能达到正常范围、并没有全身性、内分泌性、营养性或染色体异常的表现，出生体重正常、生长激素分泌充足，是一类不明病因导致的矮身材的统称。
王教授指出ISS的诊断一个排他性诊断，需要进行与甲状腺功能减退、佝偻病，假性甲状旁腺功能减退症、肾上腺皮质醇增多症、心理社会应激、慢性病、营养不良、代谢性疾病、GHD、严重的生长激素不敏感、骨骼发育不良、各类基因/染色体异常综合征等进行鉴别。
MAS综合征:如何对症治疗?
上海儿童医学中心 沈永年教授
来自上海儿童医学中心的沈永年教授讲解了《McCune-Albright综合征(MAS)内分泌疾病临床表现特点和诊治》
MAS综合征是属于后天获得性基因突变疾病，病变会累及多种组织、系统，发病率在1/10万~1/100万之间，男女均可受累，女性明显高于男性，多在儿童期发现，也可以在新生儿期发病。均为散发，未见家族发病或遗传史。
但是对于MAS综合征目前并没有根治的方法，主要是对症治疗，其预后取决于内分泌异常和骨畸形严重度。颅面部和骨畸形伴骨纤维发育不良者，如进行性视力障碍、严重疼痛、严重容貌受损等，可采用矫形外科;如果伴内分泌疾病和恶性肿瘤，可以做相对应处理;但是目前对骨纤维发育不良的治疗经验有限。
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